¿Porque solo ocurre en hombre?
el síndrome de Klinenfelter sólo ocurre en los hombres. Esto sucede cuando un hombre tiene una anomalía genética que le hace nacer con un cromosoma X adicional. Tipo así: él debería ser XY, pero nace XXY.
¿Porque se llama asi?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina.
Caracteristicas
Sintomas
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno y la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad como en:
Bebes
- Debilidad muscular
- Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
- Retraso en el habla
- Personalidad callada y dócil
- Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto
Niños y adolescentes
- Estatura más alta que la altura promedio
- Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños
- Pubertad ausente, retrasada o incompleta
- Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes
- Testículos pequeños y firmes
- Pene pequeño
- Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
- Huesos debilitados.
- Bajos niveles de energía.
- Tendencia a ser tímido y sensible.
- Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse.
- Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática.
Hombres
- Poca cantidad de esperma o nada de esperma
- Testículos y pene pequeños
- Poco deseo sexual
- Más alto que la altura promedio
- Huesos debilitados
- Menor cantidad de pelo facial y corporal
- Menos músculos que lo normal
- Agrandamiento del tejido mamario
- Aumento de grasa en el abdomen
Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
- Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
- Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
- Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección
Ademas de que las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.
Factores de Riesgo en el hombre
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente:
- Ansiedad o depresión
- Infertilidad y problemas con la función sexual
- Huesos débiles (osteoporosis)
- Enfermedad cardíaca o vascular
- Cáncer de mama y otros tipos de cáncer determinados
- Enfermedad pulmonar
- Enfermedades del sistema endocrino, como la diabetes y el hipotiroidismo
- Trastornos autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide
- Problemas dentales que te hacen más propenso a las caries dentales
Varias complicaciones que son consecuencia del síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo).
¿El sindrome de Klinefelter puede ser Hereditario?
La respuesta es no.
El sindrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres.
Mutacion
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y y se pueden presentar cierta manifestaciones como el hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
¿Como detectarla?
Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.
Entonces para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes. Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:
- Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.
- Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de sangre.
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